苯 酮 尿症 懷孕

F小姐的第一位寶寶出生後即被診斷患有苯丙酮尿症，往後皆要以藥物及飲食做疾病的控制，因此在準備生第二胎時，希望能避免此種疾病的威脅，究竟苯丙酮尿症是什麼樣的疾病? 如何知道夫妻是否帶因?以及在生產前、中、後是否有防堵的措施能夠預防呢? 以下將為各位一一解答。

苯酮尿症(Phenylketonuria/PAH 缺乏症) 是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，患者因代謝其中一種胺基酸((Phenylalanine)所需的酶(酵素)活性不足，導致過多苯丙胺酸堆積在體內，進而對腦部造成傷害。其在台灣地區的發生率約為四萬分之一。

病因：

父母雙方皆為體染色體隱性之帶原者，則每胎出生為苯酮尿症患者的機率為四分之一，且並無性別之分，往後也可能會繼續遺傳給下一代。

症狀：

因苯丙胺酸在體內的堆積，在經過人體代謝後產生許多苯丙胺酸相關的代謝產物，而造成患者的腦部傷害，初生寶寶多無症狀，在 3-4 個月後症狀才會慢慢的出現，若不早期治療 將會產生嚴重的智力障礙，其症狀為：

嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作，若等到這些異常的動作出現時才開始治療，往往腦部神經已造成無法彌補的傷害。

拜目前基因醫學進步所賜，若夫妻有以下狀況，可透過抽血進行疾病的帶因篩檢。

1.自己是否為某隱性遺傳疾病帶因者

2.有遺傳疾病家族史

3.血緣關係較近的夫婦

4.計畫懷孕或已懷孕者

5.精卵捐贈者

於進行篩檢後若診斷為帶因者，則可透過試管嬰兒療程對胚胎進行胚胎著床前基因診斷(PGD)合併胚胎著床前染色體檢查(PGS)，挑選未帶因且染色體數量正常的健康胚胎進行植入。

於懷孕16週後進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞，進行DNA的偵測分析進行產前診斷，得知胎兒是否為患者。

出生四十八小時或餵奶滿二十四小時後進行檢驗，從 腳跟採取少量的血液，測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸之含量，當濃度高於 2mg/dl blood，應進一步複查；而當苯丙胺酸濃度若有持續上升之現象，高於 4mg/dl blood，即應進行確認診斷。

患者須終生接受苯丙胺酸之飲食控制，而在沒有飲食控制下，血中苯丙胺酸 (PHE) 在 2-8mg/dl 者， 則暫時不需接受飲食治療，但仍需長期密切的追蹤其血中苯 丙胺酸濃度及生長發育情形。

資料來源： http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/270

圖片來源：https://www.pinterest.com/pin/681873199805683466/

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媽媽不放棄 養出最聰明的罕病兒
楊媽媽生完雙胞胎接到通知，雙胞胎中的弟弟曜丞有藥物型苯酮尿症，原來自己、丈夫和曜丞的哥哥都是隱性帶因者。
她起初以淚洗面，後來決心勇敢面對，積極配合醫師的治療。

當丞丞七個月大時，楊媽媽又懷孕了，絨毛膜穿刺高度疑似仍為苯酮尿症，她不願放棄孩子，勇敢的生下妹妹采諭。

中國時報 2008.03.27

媽媽不放棄 養出最聰明的罕病兒

張翠芬／台北報導

被醫生稱為「全世界最聰明」的苯酮尿症兒楊曜丞，昨天和同樣是苯酮尿症的妹妹楊采諭一起出席台北榮總的發表會，身為兩位罕病兒的楊媽媽呼籲所有病友家長「絕不可放棄他們！」因為罕病兒也能和正常人一樣，甚至表現得更好。

由於丞丞治療成效良好，采諭也採取積極藥物治療。目前丞丞小學五年級，成績優異，甚至比雙胞胎哥哥還好；采諭小學四年級，鋼琴表現頗有天分，從幼稚園到小學，表現甚至比一般孩子出色。楊媽媽昨天展示他們從小到大的各式獎狀，很欣慰。

也生了兩個苯酮尿症兒的黃媽媽曾一度想帶兩個孩子跳樓。姊姊佳瑜出生後，常抽筋全身僵硬，醫師研判是早產導致腦性麻痺。佳瑜無法自己進食，瘦到皮包骨，到兩歲還不會走路，弟弟彥翔出生後也是同樣情況。

許多醫師告訴黃媽媽：「你孩子沒有救了！」但黃媽媽不放棄，告訴醫生：「一定有救，我女兒長大後要當中國小姐！」當時還未實施全民健保，龐大的治療費搞得快傾家蕩產！佳瑜兩歲、彥翔九個月時，兩人才診斷出是藥物型苯酮尿症。

治療前，佳瑜和彥翔幾乎像植物人，手腳眼睛都不會動。用藥第一周，眼睛就能張開；治療一個月後，佳瑜可以走路了，兩個孩子的智力雖然只有五十幾，但他們都好好活著，佳瑜現年廿四歲，彥翔廿二歲。

昨天有不少家長帶著病童出席，有人已經上大學，就讀高科技電子物理等學系，表現優異。北榮醫師牛道明表示，苯酮尿兒必須終生服藥，如果不吃藥或劑量不對，病患就像「斷電」般全身僵硬、無法動彈。早期未及時發現的病患雖智力已受損，若能持續治療，智能都有改善的空間。

中國時報 2008.03.27 苯酮尿症發生率 台灣高10倍諮詢：台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明，

張翠芬整理 台灣自民國七十四年起推展新生兒篩檢，到去年底共檢出一七六位苯酮尿症患者，此症在歐美發生率為百萬分之一，台灣為十萬分之一，發生率較國外高十倍。

苯酮尿症致病機轉是，人體肝臟將苯丙胺酸代謝成酪胺酸過程發生缺陷，使體內大量堆積苯丙胺酸，產生有毒代謝產物，傷害腦部。

苯酮尿症可分藥物型及食物型兩種，食物型患者需嚴格控制飲食，終生採用低蛋白飲食控制；藥物型症狀更嚴重，被稱為「惡性苯酮尿症」，病童多有智力損害，台灣約三分之一病患屬此型。

苯酮尿症是一種隱性遺傳疾病，父母均為帶原者，子女有四分之一機會為苯酮尿兒，目前可由產前診斷篩檢。

何謂苯酮尿症

一、苯酮尿症形成的原因及症狀
1934年挪威的Dr.Folling在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐味道，後來才知道該物質是苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)，在1937年正式命名為苯 酮尿症(phenylketonuria；PKU)。
苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine；Phe)羥化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine；Tyr)的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。

形成之原因

其主要起因於人體將必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代謝成  酪胺酸 (tyrosine) 的代謝路徑上發生了缺陷，而導致苯丙胺大量的堆積在體內，產許多和其相關之有毒的代謝產物，而造成病人的腦部傷害。

分類與治療

此病可簡單分為兩大類 (1) 食物型 (2) 藥物型：

1.食物型的病患，乃因病人肝臟中苯丙胺酸氫化脢 (PHA) 本身的缺陷所造成。其治療方式為飲食控制，便是儘避免吃含苯丙胺酸過多的食物，如蛋、肉、魚、豆類、豆腐、....等等均不能吃(或只能吃微量)。

故此類病患所能吃的食物極為有限 (比吃全素還要素)，以致其生活品質極差。為了補充其他必需胺基酸，病患必須吃一種含苯丙胺酸極少量，或完全沒有的特殊奶粉，以維持身體正常的成長及運作。此類奶粉價錢極高，非一般家庭所能負擔。

2.藥物型的病患，乃起因於 PAH 輔脢 BH4 代謝路徑出了問題，以至無法產生足量之 BH4 以供 PAH 使用。此類之病患可補充BH4來治療，然而BH4亦是大腦中其他產生神經傳導物質路徑中之重要輔脢，因BH4本身無法通過大腦障壁，無法達到腦部以供大腦使用，故此類病童從小就要補充一些副作用極大的神經傳物質，如：多巴 (DOPA)、5HTP等等。在臨床上這類病人想要達到理想的控制，目前仍有許多課題需要解決。

發生率

PKU歐美之發生率為萬分之一，我國的統計約為三萬分之一。

歐美的 PKU 病患絕大的多數為食物型的病患，而藥物型之病患發生率極微，我國的苯酮尿症和歐美最大的不同點，在於我國藥物型的病人高達全部病患的三分之一強。

遺傳型式

苯酮尿症一種隱性遺傳疾病，父母各帶一個突變基因，但沒有臨床症狀而稱為帶原者。病童乃因同時帶有個突變之基因 (由父母各得到一個突變基因)，而無法產生正常的酵素活性，無法代謝苯胺酸而發病。

父母均為帶原者，其所生之子代中有 1/4的機會會生下 PKU嬰兒，1/2為帶原1/4為正常。目前已有相當準確的方法來做產診斷，以確胎兒是否為患者。

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